新型出生前診断について

新型出世以前検診)(NIPT)は2013年4月から始まった出生前診断で、以前の出生前診断よりも簡単で精度も高く信頼性の高い診断に生まれまわりました。

以前の診断ですと、母体血清マーカー検査と呼ばれる検査で擬陽性率が高く結局は羊水検査を行わなければならないことが多かったのですが、新型の出生前検査ではたった20ミリの血液を採取するだけで、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミー3種類の染色体疾患が高確率で分かります。陰性と出た場合のダウン症候群の的中率は99.9%ですのでその精度の高さが分かると思います。

誰でも受けられるのか?

この診断を受けるには下記のいずれかの条件に該当する必要があります。

分娩予定日が35歳以上
ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーを有するお子さんを妊娠、または出産した経験がある
赤ちゃんがダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーをもつ可能性を指摘されている

一般的には1の分娩予定日が35歳以上に当てはまる人が多いと思います。

つまり34歳までの方は2か3に該当しない場合は検査を受けることができません。

検査で分かること

この検査で分かることは、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミー3種類の染色体疾患のみです。

それ以外のことは分かりません。

実際には性別に関係する染色体異常も分かるのですが日本では検査対象になっていないので、3つの染色体疾患のみです。

とはいえこの3種類の染色体疾患は染色体疾患の70%を占めているので、染色体に関する病気はこの検査で70%程度は分かるということになります。

また、これら3種類の染色体疾患だと分かった場合の対応をどうするか深く苦しむことが予想され倫理的にこの検査がどうなのかということもニュースなどになっています。

検査ができる施設は?

新型出生前診断は検査ができる施設が限られているので地方の方は大き目の都市に出向く必要があるでしょう。

また、近くに検査ができる施設があったとしても、予約でいっぱいなことが多くキャンセル待ちをする可能性が高いですので、検査を考えている場合は早めに行動をしたほうがいいでしょう。。

新出生前診断(NIPT)を実施している施設はこちらのぺージで分かります。⇒ NIPTコンソーシアム:臨床研究施設

費用や必要な日数は?

費用に関しては臨床実験という位置づけなので保険がきかず、25万円~30万円程度の検査費用がかかります。

カウンセリング費用も時間でかかってきますので、核施設で価格は違います。

日数に関しては必ずカウンセリングを受けたあとに行いますので最低でも2日かかります。

その場ですぐに決断できれば2日ですみますが、持ちかえって検討ということになると、もう一度出向いて検査をしなければならないので1日多くかかります。

その場で検査結果が分かればいいのですが、検査には2週間程度の日数がかかるので、後日結果が分かるのですが検査結果はその場でしか伝えてくれないので、検査